Nhằm hưởng ứng Tháng Thế giới Nhận thức về Rối loạn Phổ tự kỷ, ngày 09/04/2022, được sự bảo trợ của Trung tâm Đổi mới sáng tạo Quốc gia (NIC) thuộc Bộ Kế hoạch và Đầu tư, công ty giải mã gen di truyền Genetica đã tổ chức Hội thảo “Vì con đặc biệt – Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách”.
Tham dự hội thảo có sự góp mặt của hai diễn giả là Phó giáo sư - Tiến sĩ Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh – Giảng viên cao cấp Bộ môn Nhi – Đại học Y Dược Huế, Phó trưởng khoa Nhi Thần kinh Tự kỷ - Bệnh viện Trung Ương Huế; và Tiến sĩ Công nghệ Sinh học Bùi Thanh Duyên – Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền Genetica.
Hội thảo nhằm nâng cao nhận thức về trẻ tự kỷ, chia sẻ những dấu hiệu nhận biết sớm, nguyên nhân và những khó khăn mà trẻ tự kỷ phải đối mặt.
Từ đó, giúp phụ huynh bước đầu chấp nhận và thấu hiểu con trẻ để có cách giáo dục và môi trường phù hợp. Đặc biệt, tại hội thảo, các chuyên gia cũng chia sẻ về tầm quan trọng của xét nghiệm gen di truyền trong việc hỗ trợ chẩn đoán sớm tự kỷ.
 |
| Quang cảnh buổi hội thảo. Ảnh: Minh Châu |
Đa số chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ, bỏ lỡ thời gian vàng
Rối loạn phổ Tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) hay còn gọi là tự kỷ là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ và phát triển trí tuệ.
Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau gọi là một “phổ” rộng. Tùy vào mức độ rối loạn khác nhau mà các triệu chứng biểu hiện bệnh sẽ nặng, nhẹ khác nhau.
Theo Phó giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh: “Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Trong đó, một số dấu hiệu của tự kỷ dễ khiến mọi người nhầm lẫn với các loại bệnh lý khác như: chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý…
Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ. Từ đó, dẫn đến hậu quả làm thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng về kinh tế và tâm lý cho gia đình”.
 |
| Buổi hội thảo thu hút sự quan tâm của rất nhiều phụ huynh. Ảnh: BTC cung cấp |
Tầm quan trọng của việc xét nghiệm gen trong việc hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ sớm
Cho đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân của chứng tự kỷ vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân có liên quan mật thiết nằm ở khiếm khuyết về mặt gen di truyền.
Những nghiên cứu của các nhà khoa học trên thế giới đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ.
Theo đó, nếu như những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.
Dựa vào đó, công ty Genetica hiện đã phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ.
Một số gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, MAP1A, GRIN2A… trong đó, MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.
Chia sẻ thêm về vấn đề này, Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên cho biết: “Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5 – 10%, trong khi đó đối với tự kỷ lại lên đến 70 – 80%, khiến cho tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý khác. Vì thế, việc kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ”.
Hiện nay, một số bệnh viện tại Mỹ như bệnh viện nhi Boston, bệnh viện nhi California,… đã kết hợp giải mã gen trong việc hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ.
Còn tại Việt Nam, trước những thách thức về việc tìm thêm các gen quy định tự kỷ, năm 2021, Genetica kết hợp với Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế phân tích gen của 250 trẻ em được chẩn đoán tự kỷ trên 2 tuổi tại Huế, nhằm tìm hiểu thêm về gen đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.
Như vậy, có thể thấy, nghiên cứu trên của Genetica kết hợp với bệnh viện Trung Ương Huế là một bước tiến dài cho việc nghiên cứu tự kỷ di truyền.
Đây là tiền đề tạo cơ sở dữ liệu trong việc chẩn đoán giải mã về nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ cho người Việt ngày càng chính xác hơn.
Trong thời gian tới, Genetica sẽ công bố kết quả của nghiên cứu về tự kỷ di truyền cùng với Bệnh viện Trung ương Huế.
Tiến sĩ Cao Anh Tuấn – người đồng sáng lập và Giám đốc Điều hành Genetica chia sẻ: “Từ những ngày đầu tiên mở rộng sang thị trường Đông Nam Á, đặt trụ sở tại Việt Nam, được sự bảo trợ đầy đủ của Trung tâm Đổi mới Sáng tạo Quốc gia (NIC) thuộc Bộ Kế hoạch và Đầu tư, Genetica đã không ngừng nỗ lực ứng dụng công nghệ giải mã gen vào trong chăm sóc sức khỏe, phòng ngừa bệnh tật và đặc biệt là tiến hành các nghiên cứu chuyên sâu với các bệnh nhân lớn của cả nước.
Trong đó, nghiên cứu gen trên trẻ tự kỷ Việt Nam cùng Bệnh viện Trung Ương Huế là một trong những dự án trọng điểm của công ty. Nghiên cứu có ý nghĩa và vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy nhận thức về yếu tố di truyền của tự kỷ, cũng như hứa hẹn mang đến chẩn đoán sớm và chính xác nhất cho trẻ có nguy cơ tự kỷ ở Việt Nam”.
